CareLit Fachartikel

Molekulare Grundlagen des variablen Immundefektes

C Neumann, B Grimbacher · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2007 · Heft 16 · S. 885-887

Dokument
1013314
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
C Neumann, B Grimbacher
Ausgabe
Heft 16 / 2007
Jahrgang 132
Seiten
885-887
Erschienen: 2007-04-20 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2007-973634

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der variable Immundefekt (Common variabel immunodeficiecy - CVID) ist die häufigste Ursache für einen angeborenen humoralen Immundefekt. CVID kann sich sowohl im Kindesalter, als auch im Erwachsenenalter manifestieren. Bisher waren die genetischen Ursachen für diese Erkrankung unbekannt. In den letzten Jahren konnten jedoch bei ca. 10 % dieser Hypogammaglobulinämien die genetische Ursache identifiziert werden. Bisher wurden drei Gene mit dem Auftreten von CVID in Zusammenhang gebracht. Die häufigste dieser Mutationen betrifft den Tumor-Nekrose-Faktor 13 B (TNFRSF13B oder TACI). Dieser war in Stud…

Schlagworte

variabler Immundefekt primäre Immundefekte Kopplungsanalyse Sequenzierung von Kandidaten-Genen B-Zellen rezidivierende Infekte common variable immunodeficiency primary immunodeficiencies positional cloning candidate gene sequencing B cells immunoglobulins recurrent infections DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift