Hautanhängsel, Mikrophthalmie und cerebrale Veränderungen
F Schmidt, R Koch, O Günther, T Kühn, M Emeis, H Röder, C Hertzberg, RP Möritz, R Rossi, E Mildenberger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Wir stellen den ungewöhnlichen Fall eines männl. Reifgeborenen vor, welcher sich in unserer Klinik postnatal mit Haut-, Augen- und cerebralen Veränderungen präsentierte. Mithilfe einfacher bildgebender Verfahren konnte bereits am 1. LT die Diagnose oculocerebrocutanes Syndroms (OCCS) gestellt werden. Fallbericht: Der Junge (37 SSW, NapH 7,23, APGAR 5/7/8) präsentierte sich mit den äußerlichen Dysmorphiezeichen von Hautanhängseln, Hautaplasien, occitpitaler Cephalozele und Enophthamlus re. Mithilfe bereits am 1. LT durchgeführter Augen- und Schädelsonographie wurden eine Mikrophthalmie re. und intrac…
