Mosaik-Trisomie 14 mit kaudalem Regressionssyndrom – Ein Fallbericht, neue klinische Aspekte und Bedeutung der pränatalen Beratung

Fallbericht: Wir berichten über ein weibliches, reif geborenes Neugeborenes mit einer chromosomalen Aberration, der Trisomie 14 als Mosaik. Die durch Amniozentese gestellte Diagnose führte wahrscheinlich auf Grund eines eingeschränkten Sprachverständnisses bei aus Russland stammenden jungen Mutter (I-Para, I-Gravida) zum Austragen der Schwangerschaft. Erst im letzten Trimenon stellte sich die Mutter bei einer DEGUM-3 zertifizierten Pränataldiagnostik vor. Ein Vitium cordis konnte pränatal ausgeschlossen werden, es zeigte sich eine unilaterale multizystische Nierendegeneration. Das Neugeborene zeigte eine ausgepr…