Fallbericht über ein Mosaik Trisomie 13 mit unauffälliger fetaler Sonoanatomie

Es wird über den Fall eines Mosaik einer Trisomie 13 berichtet. Die 42-jährige VG IVP stellte sich nach einer Amniozentese aus Altersindikation in der 17. SSW bei uns vor. Außerhalb war in der Frühgravidität eine unauffällige Nackentransparenz beschrieben und eine komplikationslose Amniozentese durchgeführt worden. In der humangenetischen Untersuchung zeigte sich ein Mosaik mit Trisomie 13 Zellen. In der bei uns durchgeführten sonographischen Untersuchung zeigte sich eine unauffällige zeitgerechte Gravidität ohne sonoanatomische Auffälligkeiten. Zur genaueren Differenzierung des Befundes wurde eine erneute Amnio…