Polymorphismus des Kupfer/Zink Superoxid Dismutase (SOD1) Gens in einer Familie mit familiärer ALS

Fragestellung: Mutationen des Kupfer/Zink Superoxid Dismutase (SOD1) Gens sind eine anerkannte Ursache für die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose (ALS), insbesondere bei Patienten mit familiärer ALS, von denen etwa 20% eine SOD1-Mutation tragen. Die in der präsentierten Familie gefundene E100K Mutation ist eine von inzwischen etwa 120 bekannten Mutationen. Obwohl bei den SOD-assoziierten fALS-Erkrankungen eine unvollständige Penetranz bekannt ist, sind klassische Polymorphismen sehr selten und bisher nicht innerhalb einer Familie beschrieben. Methoden: Wir beschreiben eine Familie mit insgesamt dreize…