Heterozygoter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PiMZ): Risikofaktor zur Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms in der nicht zirrhotischen Leber?
S. Manekeller, T. Sauerbruch, H.-P. Fischer, P. Propping, A. Hirner · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2010 · Heft 10 · S. 1211-1214
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Vorgestellt wird ein 66-jähriger Patient mit dem Zufallsbefund eines hepatozellulären Karzinoms in einer gesunden Leber bei Heterozygotie für einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) (PiMZ). Anhand dieser Kasuistik und der aktuellen Literatur werden die möglichen Mechanismen der Entstehung eines primären Leberzellkarzinoms in einer nicht zirrhotischen Leber, bei Heterozygotie für einen AAT-Mangel, diskutiert. AAT-Mangel (Laurell-Eriksson-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Störung, bei der Personen, die homozygot für ein Defektallel am Pi-Locus sind, im Verlauf ihres Lebens vermehrt an Lung…