Genetische Untersuchungen zur Früherkennung von Erkrankungen im HNO-Bereich

Zusammenfassung Um die Indikation zu einer genetischen Untersuchung zu stellen, sollte man die Konzepte und Methoden der Humangenetik kennen. Der Grad der Vorhersagbarkeit einer genetischen Krankheit hängt davon ab, welchen Beitrag an der Ausbildung eines Phänotyps die Mutation in einem bestimmten Gen hat. Einen indirekten Hinweis für den Beitrag liefert der Grad der Familiarität der Krankheit, d. h. die formale Genetik. Die genetische Diagnostik benötigt wie jede andere Laboruntersuchung eine Indikation. Sie kann im Rahmen der Differenzialdiagnostik, der prädiktiven Diagnostik oder der pränatalen Diagnostik in…