Zwei Familien mit kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom: Vererbung durch nicht-betroffene Eltern

Das congenitale zentrales Hypoventilationssyndrom (“Undine-Syndrom“) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Typischerweise handelt es sich um Neumutationen im PHOX2b-Gen oder auch – selten – um eine Vererbung durch einen betroffenen Elternteil. Wir berichten zwei Familien, bei denen selbst nicht betroffene Eltern die Erkrankung an ihre Kinder vererbt haben. Familie 1: Ein reifgeborenes Mädchen fiel kurz nach der Geburt durch periodische Sauerstoffentsättigung und Bradypnoe sowie Hyperkapnie (pCO2 50–60mm Hg) auf. Nach Ausschluss einer Lungenerkrankung wurde das Kind mit einem Heimmonitor versorgt und n…