Transient-myeloproliferatives Syndrom ohne phänotypischen Morbus Down – eine seltene Differentialdiagnose der Neugeborenensepsis

Hintergrund: Das transient-myeloproliferative Syndrom mit dem Risiko der Entwicklung einer akuten megakaryozytären Leukämie ist beim reifen Neugeborenen mit Morbus Down bekannt. In seltenen Fällen tritt das transient-myeloproliferative Syndrom auch bei phänotypisch unauffälligen Neugeborenen bei Vorliegen eines Trisomie 21-Mosaik auf. Bei Diagnosestellung befinden sich die meisten Neugeborenen in einem stabilen Allgemeinzustand. Ca. 20% der Neugeborenen werden aber bei deutlich reduziertem Allgemeinzustand mit den Diagnosen Sepsis, respiratorische Insuffizienz, disseminierte intravasale Gerinnungsstörung oder Hy…