CareLit Fachartikel

Augenmanifestationen bei Xeroderma pigmentosum

D. Süsskind, M. Berneburg, J. M. Rohrbach · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2011 · Heft 03 · S. 239-244

Dokument
1015023
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
D. Süsskind, M. Berneburg, J. M. Rohrbach
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Jahrgang 228
Seiten
239-244
Erschienen: 2011-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0029-1245274

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Xeroderma pigmentosum (XP) und Cockayne-Syndrom (CS) zählen zu den Progeroidsyndromen, monogen vererbten Erkrankungen mit vorzeitiger Alterungssymptomatik. Es liegt ein autosomal rezessiver Erbgang vor mit einem Gendefekt, welcher zu einer fehlerhaften DNA-Reparatur führt. Anliegen der Untersuchung war es, okuläre Veränderungen im Rahmen dieser beiden sehr seltenen Erkrankungen zu beschreiben. PATIENTEN: Es wurden insgesamt 12 Patienten (4 weibliche, 8 männliche) im Alter zwischen 3 und 67 Jahren mit XP und eine 39-jährige Patientin mit CS untersucht. Die klinische Untersuchung umfas…

Schlagworte

Lider okuläre Tumoren Kornea Bindehaut Genetik lids ocular tumours cornea conjunctiva genetics Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde