CareLit Fachartikel

Novel Homozygous Mutation (c.175delG) in Platelet Glycoprotein ITGA2B Gene as Cause of Glanzmann's Thrombasthenia Type I

C. Vannier, W. Behnisch, I. Bartsch, K. Sandrock, F. Ertle, K. Schmidt, A. Busse, A. Superti-Furga, A. Kulozik, S. Santoso, B. Zieger · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 03 · S. 150-153

Dokument
1015180
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
C. Vannier, W. Behnisch, I. Bartsch, K. Sandrock, F. Ertle, K. Schmidt, A. Busse, A. Superti-Furga, A. Kulozik, S. Santoso, B. Zieger
Ausgabe
Heft 03 / 2010
Jahrgang 222
Seiten
150-153
Erschienen: 2010-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1249064

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Morbus Glanzmann ist eine autosomal rezessive Blutungsneigung. Die Thrombozyten der Patienten weisen quantitative oder qualitative Defekte des Glykoprotein (GP) IIb/IIIa-Rezeptorkomplexes auf. Verschiedene Mutationen in ITGA2B und ITGB3 (Gene für GPIIb und GPIIIa) führen zum klinischen Bild des Morbus Glanzmann. PATIENTEN: Bei einem Neugeborenen mit Blutungssymptomen (Petechien) wurde eine angeborene primäre Hämostasestörung diagnostiziert. METHODEN/ERGEBNISSE: Durchflusszytometrie und Western-Analyse der Thrombozyten des Patienten ergaben keinen Nachweis des GPIIb-Proteins sowie ein…

Schlagworte

Glanzmann's thrombasthenia platelet function analyses novel mutation glycoprotein GPIIb/IIIa Morbus Glanzmann Thrombozytenfunktionsanalyse neuidentifizierte Mutation Glykoprotein GPIIb/GPIIIa Klinische Pädiatrie