Das von Hippel-Lindau-Syndrom – eine seltene Erkrankung mit multiplen Organmanifestationen, die mehrere bildgebende Verfahren herausfordert

Die retinocerebelläre Angiomatose, auch als von Hippel-Lindau-Syndrom bekannt, ist eine seltene (Prävalenz ca 1:230000), zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die mehrere Organsysteme betreffen kann. Ursächlich liegt ihr ein Funktionsverlust des VHL-Tumor-Supressorgens zugrunde. Die autosomal dominant vererbbare Erkrankung weist klinisch eine unterschiedliche Penetranz auf. Als Systemerkrankung mit tumorösen Affektionen der Retina, des ZNS und abdomineller Organe erfordert sie die diagnostischen bildgebenden Verfahren der Neuroradiologie, Radiologie und Nuklearmedizin. Wir stellen die Erkrankung anhand tyoisc…