Tyrosinämie Typ I – eine seltene Differenzialdiagnose des akuten Leberversagens im Säuglingsalter

Hintergrund: Die Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin, die auf einem Mangel des Enzyms Fumaryl-Acetoacetat-Hydrolase beruht. Durch den Enzymdefekt kommt es zur Akkumulation hepatotoxischer Metabolite. Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung, die zu Erbrechen, Ikterus, Hepatomegalie, Ödemen, Aszites, Hypoglykämie und einer schweren Gerinnungsstörung führt und unbehandelt zur Leberzirrhose mit terminalem Leberversagen fortschreitet. Daneben können vor allem renale und neurologische Sympto…