Dilatative Kardiomyopathie mit schwerer Herzinsuffizienz und beidseitiges kongenitales Glaukom mit kompletter Linsenluxation bei neonatalem Marfan-Syndrom

Hintergrund: Das autosomal-dominant vererbte Marfan-Syndrom hat eine Inzidenz von ca 1:5000, neonatal manifestiert sich das Marfan-Syndrom jedoch außerdordentlich selten; diese Fälle sind meist sporadisch. Ursächlich ist eine Mutation im Fibrillin1-Gen, welche Störungen der Bindegewebstextur insbesondere an Herz, Auge, Haut und Knorpel verursacht. Klassische Symptome bei Geburt sind eine dilatative Kardiomyopathie insbesondere mit Erweiterung der Aortenwurzel und schwere Herzklappeninsuffizienzen, Cutis laxa, Ectopia lentis, Glaukom, Kontrakturen der großen Gelenke und eine Arachnodaktylie. Bedingt durch kardiov…