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Assoziation einer häufigen Genvariante der Gallensäurepumpe BSEP (ABCB11) mit erhöhtem Risiko für HCV Infektion
R Müllenbach, S Weber, V Plantz, V Zimmer, F Lammert, F Grünhage · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2010 · Heft 08
Dokument
1015835
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die Gallensäurepumpe BSEP (ABCB11) ist das zentrale Molekül des Gallensäuretransports aus den Hepatozyten in die Gallengänge. Sie ist ausschließlich in der kanalikulären Membran der Hepatozyten lokalisiert, und inaktivierende Varianten führen in homozygoter Form zu progressiver familiärer Cholestase Typ 2 (PFIC2). Die Genvariante ABCB11 c.1331T>C, resultierend im Aminosäureaustausch p.V444A, kommt in der Population häufig vor (Allelfrequenzen ca. 60% und 40%) und ist mit individuell unterschiedlichen Gallensäurekonzentrationen im Serum assoziiert. Homozygotie für das [C]-Allel führt zu einer dreifach…
Schlagworte
Zeitschrift für Gastroenterologie
