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MYH9 Related Platelet Disorders – Often Unknown and Misdiagnosed

K. Althaus, J. Najm, A. Greinacher · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03 · S. 120-125

Dokument
1016462
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
K. Althaus, J. Najm, A. Greinacher
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Jahrgang 223
Seiten
120-125
Erschienen: 2011-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1275664

Zusammenfassung

Zusammenfassung MYH9-assoziierte Erkrankungen gehören zu den angeborenen Makrothrombozytopenien. Sie sind verursacht durch Veränderungen im MYH9-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 22. Heterozygote Mutationen in diesem Gen führen zu den 4 unterschiedlichen Syndromen: May-Hegglin-Anomalie, Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom und Sebastian-Platelet-Syndrom. Klinisch gemeinsam ist den 4 Syndromen eine Makrothrombozytopenie mit einer leichter Blutungsneigung. Abhängig von Lage und Art der Mutation können sich bei den Patienten zusätzlich Nierenversagen, Hörverlust im Hochtonbereich und Katarakt manifestieren. Die Erk…

Schlagworte

MYH9 platelet ITP macrothrombocytopenia May Hegglin anomaly Epstein syndrome Fechtner syndrome Sebastian platelet syndrome Thrombozyten Makrothrombozytopenie Epstein-Syndrom Diagnostik Arbeit Klinische Pädiatrie