Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom: Häufigkeit pathogener Mutationen und Unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1, BRCA2 und RAD51C
UEA Faust, AS Söhn, HP Nguyen, C Courage, I Gruber, M Hahn, U Grasshoff, K Grundmann, A Riess, M Kehrer, J Lemke, D Wallwiener, O Riess, P Bauer · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2011 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Seit Juli 2009 wird in Tübingen eine genetische Testung der Risikogene BRCA1 und BRCA2 durchgeführt. BRCA1/2 negative Patienten, in deren Familien sowohl Brustkrebs als auch Eierstockkrebs auftreten, werden zudem seit Juni 2010 auf Veränderungen im RAD51C-Gen getestet. Eine Zwischenbilanz dieser genetischen Analysen verfolgte das Ziel, Detektionsraten für pathogene Mutationen und Unklassifizierte Varianten (UV) in den drei genannten Genen im untersuchten Patientenkollektiv angeben zu können. Weiterhin werden alle begleitenden Varianten dokumentiert, um auch zur Einschätzung von UVs weitere Evidenz b…
