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Das BPES – das Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom

N.N. · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2012 · Heft 01 · S. 28-30

Dokument
1016816
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2012
Jahrgang 229
Seiten
28-30
Erschienen: 2012-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0031-1281864

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das BPES (zu Deutsch: Waardenburg-Syndrom) wurde erstmalig von Ammon 1841 angegeben und ausführlicher von Vignes 1889 beschrieben. Es betrifft das weiche Bindegewebe des Mittelgesichts und resultiert in einer Blepharophimoseptosis, Epikanthus inversus und einem Telekanthus. Bei der operativen Korrektur beginnt man mit den Epikanthusfalten im Alter von 3 – 4 Jahren. Es folgt nach 9 – 12 Monaten die Korrektur der Ptosis. Frühere operative Eingriffe können zur Beseitigung der Amblyopie notwendig sein. 1995 wurde der Genlokus auf 3Q23 identifiziert. Das BPES entsteht durch Mutation in einem einzelnen…

Schlagworte

BPES Waardenburg-Syndrom Ptosis Epikanthus operative Korrektur Genetik epicanthus surgical correction Genetics Bindegewebe Amblyopie Blepharophimose Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde