Hinweise für eine genetisch bedingte Barrierestörung bei der Colitis ulcerosa? Analyse der Gene HNF4A, ECM1, CDH1 und LAMB1
M Prager, J Büttner, M Zeitz, C Büning · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2011 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Genomweite Assoziationsstudien bei Colitis ulcerosa (CU) haben Varianten im Bereich von Genen identifiziert, die eine wichtige Rolle in der Regulation der intestinalen Barriere spielen könnten: HNF4A, ECM1, CDH1 und LAMB1. Kausale Mutationen in den jeweiligen Genen sind nicht bekannt, diese könnten über eine genetisch determinierte intestinale Barrierestörung an der Entstehung der Colitis ulcerosa beteiligt sein. Methoden: Bei 20 CU-Patienten mit erhöhter intestinaler Permeabilität (Lactulose/Mannitol-Ratio) wurden die Gene HNF4A, ECM1, CDH1 und LAMB1 sequenziert. Interessante Varianten sowie die SNP…