Eine Mutation im ABCB11 Gen (c.1943G>T) ist mit einer rekurrenten intahepatischen Cholestase und progredienten Leberfibrose im Erwachsenenalte assoziiert

Einleitung: Mutationen im ABCB11 Gen, welches für die Bile Salt Export Pump kodiert, können sowohl zur progressiven intahepatischen Cholestase Typ 2 (PFIC2) als auch zur benignen rekurrenten intrahepatischen Cholestase Typ 2 (BRIC2) führen. Studien zu spezifischen Mutationen, die zu einer Zwischenstufe beider Erkrankungen führen, sind sehr selten. Methodik: Die Krankengeschichte einer Patientin mit einer als BRIC2 diagnostizierten Cholestase wurde analysiert. Eine Mutationsanalyse des ABCB11 Gens wurde durchgeführt. Serum-Gallensäuren-Spiegel und Histologien aus Leberproben wurden ausgewertet. Ergebnisse: Die In…