Pränatale Diagnose einer spondylocostalen Dysplasie mit kardialer Begleitfehlbildung – ein Fallbericht
A Rauschenbach, D Hallmann, I Kleinlein, G Schulte-Altedorneburg, A Heep, D Grab · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2011 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziel: Spondylocostale Dysostosen stellen eine heterogene Gruppe von Segmentierungsanomalien der Wirbelsäule und der Rippen dar. Kennzeichnend sind lumbale oder thorakale Hemi- und Blockwirbelbildungen, die zu ausgeprägter Skoliose, dysproportioniertem Minderwuchs, schmerzhaften Bewegungseinschränkungen, Dyspnoe und einer verminderten Lebenserwartung führen können. Bei ca. 25% der betroffenen Patienten finden sich zusätzlich urogenitale, bei etwa 10% kardiale Fehlbildungen. Methodik: Eine 37-jährige GIP0 wurde in der 17.SSW aufgrund eines auffälligen Befundes im Ersttrimesterscreening zur invasiven Diagnostik übe…
