Spongiöse hypertrophe Kardiomyopathie: eine neues Erscheinungsbild der hypertrophen Kardiomyopathie bei Patienten mit FHL1-Mutation
W Machann, J Binder, F Weidemann, B Schoser, A Schmidt, E Bisping, S Quasthoff, JB Vincent, B Pieske, C Windpassinger, M Beer · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2012 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziele: Die Mutation im Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gen (FHL1) führt zu einer X-chromosomal vererbten Erkrankung mit Atrophie der posturalen Muskulatur und einer generalisierten Hypertrophie der Skelettmuskulatur. Hauptsächliche Todesursache der X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA) ist ein respiratorisches und kardiales Versagen. Ziel dieser Studie war, mögliche kardiale Veränderungen bei Patienten mit FHL1-Mutation nachzuweisen. Methode: 16männliche Patienten mit dem Nachweis einer homozygoten Mutation im FHL1-Gen wurden prospektiv in die Studie eingeschlossen. Bei allen Patienten wurde ein EK…
