Neue „missense“-Mutation im HNF1α-Gen als Ursache für Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY 3)

Eine monogenetisch bedingte Subgruppe des Diabetes mellitus ist der „maturity-onset diabetes of the young“ (MODY). Typisch ist die frühe Manifestation und der autosomal dominante Erbgang. In der Datenbank OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) sind mittlerweile 11 verschiedene Gene gelistet, die mit MODY assoziiert sind. Nach Analyse dieser Gene sind bei nahezu 90% aller europäischen Patienten mit MODY für die Erkrankung ursächliche Mutationen nachweisbar. Die häufigste MODY-Form ist der Subtyp 3 (MODY 3), der durch Mutationen im HNF1α-Gen verursacht wird. Betroffene weisen in der Regel eine ausgeprägte und…