Kraniospinale Anomalien und neurologische Komplikationen bei Osteogenesis imperfecta: Bildgebung im Überblick

Zusammenfassung Die Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erbkrankheit mit fortschreitender Knochendeformierung, die pathophysiologisch hauptsächlich auf Störungen der Biosynthese des Kollagens vom Typ I zurückzuführen ist. Außerdem kann eine Reihe assoziierter neurologischer Anomalien auftreten: Üblicherweise ist das Zentralnervensystem beteiligt, weil die Knochenerweichung an der Schädelbasis zu einer Verschiebung der oberen Halswirbelsäule und des Dens axis in die Schädelbasis führt. Die Verschiebung der Wirbelsäule nach oben kann eine Kompression des Hirnstamms, mechanisches Impingement des Spinalkanals m…