CareLit Fachartikel

Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen

W. Lisch, S. Pitz, G. Geerling · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2013 · Heft 06 · S. 575-581

Dokument
1018485
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
W. Lisch, S. Pitz, G. Geerling
Ausgabe
Heft 06 / 2013
Jahrgang 230
Seiten
575-581
Erschienen: 2013-06-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0032-1328524

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es gibt eine Reihe von systemischen lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, bei denen bereits im Kindesalter krankheitsspezifische Hornhauttrübungen zu beobachten sind. Unter Lysosomen verstehen wir winzige Zellorganellen, die vom Golgi-Apparat gebildet werden. Sie enthalten verschiedene hydrolytische Enzyme und Phosphatasen, womit Fremdstoffe oder körpereigene Stoffe verdaut werden können. Die richtige Einordnung der Hornhautveränderung durch den Augenarzt an der Spaltlampe kann zur richtigen Diagnose der jeweiligen systemischen Stoffwechselerkrankung führen. Eine möglichst frühe Diagnosestellung…

Schlagworte

lysosomale Speicherkrankheiten Hornhaut-Schlüsselbefunde Cornea verticillata Morbus Fabry Kayser-Fleischer-Ring Morbus Wilson Kristalle Zystinose peripherer Ring LCAT-Mangel pseudodendritische Tyrosinämie II lysosomal storage disorders corneal landmarks whorled cornea Fabryʼs disease Kayser-Fleischerʼs ring