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Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel: eine vererbbare neurometabolische Erkrankung

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2013 · Heft 03 · S. 154-161

Dokument
1018528
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2013
Jahrgang 81
Seiten
154-161
Erschienen: 2013-03-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0032-1330544

Zusammenfassung

Zusammenfassung Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD) ist eine neurometabolische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Gegenwärtig sind weltweit zwar nur ca. 450 Fälle bekannt, dennoch gehört der SSADHD zu den häufigen pädiatrisch relevanten Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels. SSADHD liegt eine Mutation im Aldh5a1-Gen zugrunde, was zu einer gestörten Funktion der Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase führt. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von γ-Aminobuttersäure und Succinat-Semialdehyd, welches bei SSADHD alternativ mittels der Succinat-Semialdehyd-Reduktase zu γ-Hydroxy-Buttersä…

Schlagworte

Autismus GABA GHB Neurotransmitter 4-Hydroxy-Buttersäure-Azidurie autism 4-hydroxybutyric aciduria Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie