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Detektion von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Deutschland – Trends im Verlauf zwischen 2003 und 2011

T Greulich, C Nell, M Wencker, K Kehr, V Kotke, C Herr, C Vogelmeier, R Bals, RA Koczulla · Pneumologie · 2013 · Heft 02

Dokument
1018710
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pneumologie
Autor:innen
T Greulich, C Nell, M Wencker, K Kehr, V Kotke, C Herr, C Vogelmeier, R Bals, RA Koczulla
Ausgabe
Heft 02 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-02-27 00:00:00
ISSN
0934-8387
DOI
10.1055/s-0033-1334504

Zusammenfassung

Einleitung: Alpha-1 Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene Erkrankung, welche laborchemisch durch einen erniedrigen Serumspiegel von Alpha-1 Antitrypsin gekennzeichnet ist. AATM-Patienten besitzen ein erhöhtes Risiko, ein Lungenemphysem, eine Leberzirrhose und einige andere Erkrankungen zu entwickeln. Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung des Serum AAT, die Genotypisierung der häufigsten Mutationen (S und Z) sowie die Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung (IEF). Da in Deutschland trotz immer wieder durchgeführter Aufrufe zum konsequenten Screening bislang nur etwa 15% der erwarteten 10.000…

Schlagworte

Pneumologie