Seltener Fall von gleichzeitigem Auftreten eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Emphysems und Sarkoidose. Fallbericht

Der Alpha1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine seltene und in der Regel spät diagnostizierte, autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung mit Lungen-, Leber- und Hautmanifestation, verantwortlich für früh einsetzendes Emphysem bei Nichtrauchern. Wir stellen den Fall einer 49-jährigen weiblichen, Nie-Raucherin vor mit rezidivierenden Pneumonien in den letzten 8 Jahren und gegenwärtig mit uncharakteristischen Brustschmerzen, Gewichtsabnahme und Belastungdyspnoe. Der Vater hatte Lungenkrebs, die Schwestern respektive eigene Söhne sind gesund. Die CT des Thorax zeigte ein heterogenes Lungenemphysem, Bronchiektasen in den…