CareLit Fachartikel

PiSMHeerlen – Seltene Variante eines Alpha1-Antitrypsin-Mangels

V Knipel, T Köhnlein, T Greulich, W Windisch · Pneumologie · 2013 · Heft 02

Dokument
1018723
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pneumologie
Autor:innen
V Knipel, T Köhnlein, T Greulich, W Windisch
Ausgabe
Heft 02 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-02-27 00:00:00
ISSN
0934-8387
DOI
10.1055/s-0033-1334634

Zusammenfassung

Hintergrund: Mehr als 120 Varianten des Alpha1-Antitrypsin-(AAT)-Mangels sind bekannt. Homozygote Träger der S- oder Z-Variante entwickeln am häufigsten eine schwere COPD. Darüber hinaus gibt es mindestens 30 seltene Varianten, die ebenfalls mit einem reduzierten AAT-Spiegel im Plasma einhergehen. Hierzu zählt die Variante MHeerlen. Hierbei handelt es sich um eine Punktmutation im AAT-Gen, in deren Folge an Position 213 des AAT-Moleküls Leucin statt Prolin steht. Damit ist das AAT-Molekül in seiner Tertiärstruktur stark beeinträchtigt und wird größtenteils kurz nach seiner Synthese in den Hepatozyten wieder elim…

Schlagworte

Pneumologie