Neues zur Huntington-Krankheit
N.N. · Aktuelle Neurologie · 2013 · Heft 07 · S. 377-392
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammmenfassung Als im Jahr 1993 das krankheitsverursachende Gen der Huntington-Krankheit (HK) entdeckt wurde, schienen ein rasches Verständnis der Pathogenese dieser hereditären neurodegenerativen Erkrankung und eine kausale Therapie in greifbare Nähe gerückt zu sein. Allerdings gestaltet sich die Entwicklung einer wirksamen und früh im Krankheitsprozess einsetzbaren Behandlung durch die komplexe Pathophysiologie der HK schwierig. Die volle Penetranz dieser monogenetischen Erkrankung ermöglicht es jedoch, modellhaft neurodegenerative Prozesse mit gestörter Proteinhomöostase und RNA-Toxizität sowie rationale An…