Genetisch-epidemiologische Untersuchung der BRCA1 und -2 Gene in Patientinnen mit Mamma- und/oder Ovarialkarzinom aus Südtirol
AJ Lanthaler, C Platzer, H Heidegger, M Mitterer, FD Vogl · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2013 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Pathogene Mutationen in den beiden Brustkrebsgenen BRCA1 und -2 führen bei Trägerinnen zu einem deutlich erhöhten Risiko für Brust- oder Ovarialkarzinomen. Die Häufigkeit und das Spektrum an BRCA-Mutationen variieren zwischen unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen und geographischen Lagen. Die vorliegende Studie ist die erste systematische Untersuchung hinsichtlich genetischer Veränderungen in den beiden BRCA-Genen bei Patientinnen mit Mamma- und/oder Ovarialkarzinomen aus Südtirol. Patientenauswahl: Patientinnen mit Brust- und/oder Ovarialkarzinom, unabhängig von der Familienanamnese, wurden durch d…