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Evaluation der MUTYH-Hotspotmutationen p.Y179C und p.G396D als mögliche genetische Suszeptibilitätsfaktoren für das Cholangiokarzinom

M Casper, M Langhirt, M Acalovschi, F Lammert, V Zimmer · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2013 · Heft 08

Dokument
1019443
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
M Casper, M Langhirt, M Acalovschi, F Lammert, V Zimmer
Ausgabe
Heft 08 / 2013
Seiten
–
Erschienen: 2013-08-16 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0033-1352724

Zusammenfassung

Einleitung: Die genetischen und molekularen Grundlagen der Entstehung des Cholangiokarzinoms (CCA) sind bislang nur teilweise verstanden. Cholangiozyten sind einem ständigen oxidativen Stress mit konsekutiver Entstehung oxidativer Basenschäden ausgesetzt1. Einschränkungen der DNA-Reparaturkapazität durch Keimbahnmutationen in den für DNA-Glykosylasen wie MUTYH kodierenden Genen könnten daher einen prädisponierenden genetischen Faktor für die Entstehung des CCA darstellen. In der vorliegenden Arbeit soll daher untersucht werden, ob das Vorliegen von MUTYH-Hotspotmutationen mit einem erhöhten CCA-Risiko verbunden…

Schlagworte

Zeitschrift für Gastroenterologie