CYP7A1 Polymorphismus bei PBC und PSC Bedeutung für Pathogenese und Progression

Einleitung: Die Primär biliäre Zirrhose (PBC) und die Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) sind chronische cholestatische Lebererkrankungen unbekannter Ätiologie. Es wird ein Zusammenspiel genetischer Faktoren und Umwelteinflüsse vermutet. In den letzten Jahren publizierte Daten legen nahe, dass den sogenannten toxischen Gallensäuren in der Progression der Erkrankungen eine bedeutende Rolle zuzukommen scheint. Das Enzym CYP7A1 ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym in der Gallensäurensynthese. In dieser Pilotstudie sollte untersucht werden, ob genetische Variationen im Bereich des Enzyms CYP7A1 bei diesen…