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Lebersche hereditäre Optikusneuropathie – Klinik, Genetik, therapeutische Optionen

C. Gallenmüller, T. Klopstock · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2014 · Heft 03 · S. 216-221

Dokument
1019773
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
C. Gallenmüller, T. Klopstock
Ausgabe
Heft 03 / 2014
Jahrgang 231
Seiten
216-221
Erschienen: 2014-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0033-1360144

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie ist eine seltene erbliche Erkrankung der retinalen Ganglienzellen und führt innerhalb von Wochen oder Monaten zu einer meist anhaltenden hochgradigen beidseitigen Visusminderung. Männer erkranken sehr viel häufiger als Frauen, das Erkrankungsalter liegt meist zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr. Ursächlich sind Punktmutationen der mitochondrialen DNA. Bei der Erkrankung liegt eine unvollständige Penetranz vor, d. h. es erkranken keineswegs alle Personen, die eine Mutation tragen. Das klinische Erscheinungsbild ist relativ uniform, Erkrankungsbeginn, Sch…

Schlagworte

Genetik Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie LHON mitochondriale Erkrankung Genetics Leberʼs hereditary optic neuropathy mitochondrial disease Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde