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Oszillatorische Aktivität im Globus pallidus internus (GPi) bei sechs Patienten mit Pantothenat-Kinase-assoziierter Neurodegeneration (PKAN)

J Hübl, A Poshtiban, S Siegert, C Brücke, A Bock, GH Schneider, T Mandat, AA Kühn · Klinische Neurophysiologie · 2014 · Heft 03

Dokument
1020322
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
J Hübl, A Poshtiban, S Siegert, C Brücke, A Bock, GH Schneider, T Mandat, AA Kühn
Ausgabe
Heft 03 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-03-12 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-0034-1371324

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN) gehört zu den Krankheiten der Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Hirn (NBIA) und wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffene Patienten zeigen eine allgemeine Entwicklungsverzögerung in der frühen Kindheit sowie schwere motorische Defizite. Eine generalisierte Dystonie und Hyperkinesen der Extremitäten sind häufige Symptome. Bei Patienten mit primären Dystonien ist eine erhöhte niederfrequente oszillatorische Aktivität (5 – 12 Hz) in den Basalganglien als krankheitsspezifisches Muster beschrieben (Chen et al., 2006; Neumann et al., 2…

Schlagworte

Klinische Neurophysiologie