MODY 5 bei neuer Mutation des HNF1ß-Gens

Anamnese: Im Alter von 17 5/12 Jahren stellte sich der adipöse Patient auf Grund einer seit 2 Wochen bestehenden Polydipsie, Polyurie, Erschöpfung und Gewichtsabnahme erstmalig in unserer Klinik vor. Seit Geburt bekannte polyzystische Nierendegeneration mit kompensierter Niereninsuffizienz, bioptisch gesicherte Steatosis hepatis. 2 Jahre zuvor war ein HbA1c von 7,3% aufgefallen. Bei klinischem Verdacht auf Typ-2-Diabetes ernährungstherapeutische Behandlung und Glibenclamid. Nach einem Kuraufenthalt deutliche Gewichtsabnahme und HbA1c-Rückgang auf 6,3%. Der Vater und der Großvater seien an einem nicht näher spezi…