Myotone Dystrophien: Klinik, Pathogenese, Diagnostik und Therapie
N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2015 · Heft 01 · S. 9-17
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die autosomal dominanten dystrophischen Myotonien dystrophia myotonica Typ-1 (DM1, Curschmann-Steinert-Erkrankung) und dystrophia myotonica Typ-2 (DM2, proximale myotone Myopathie (PROMM)), sind im Gegensatz zu den nicht-dystrophischen Myotonien progressive Multisystem-Erkrankungen. DM1 und DM2 gelten als die häufigsten Muskeldystrophien. Am stärksten ist bei beiden der Skelettmuskel betroffen (Parese, Atrophie, Myotonie, Myalgie). Zusätzlich manifestiert sich die Erkrankung am Auge, Herzmuskel, Hirn, endokrinen Drüsen, Gastrointestinaltrakt, Skelett, Haut bzw. Hautanhangsgebilden und peripheren…