Pränatale Diagnose einer vermutlich autosomal-dominanten Kardiomyopathie

Einleitung: Bei einer Einlingsgravidität wurde eine Kardiomyopathie beim Feten diagnostiziert, der vermutlich ein autosomal-dominanter Vererbungsmechanismus zugrunde liegt. Fallpräsentation: Eine 33-jährige 2G/0P stellte sich in der 21+3. SSW wegen familiärer Belastung durch eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte zur weiterführenden sonographischen Untersuchung vor. Im Rahmen der Untersuchung erfolgte eine fetale Echokardiografie, bei der sich eine mäßige Hypertrophie und eine verringerte Kontraktilität des Myokards mit Trikuspidalregurgitation ohne Hinweis für Rhythmusstörungen zeigten, so dass der Verdacht auf eine…