Eine seltene Variante von Alpha-1-Antitrypsinmangel

Einleitung: Der Alpha-1-Antitrypsinmangel vom Genotyp Pi ZZ stellt den größten Anteil der Patienten mit erniedrigtem Serumspiegel (Ssp.); nur ca. 5% aller schweren Mängel stellen Nicht-Z-Allele dar. Über die Variante Q0Clayton bzw. den Genotyp ZQ0 werden in der Literatur weltweit nur Einzelfälle berichtet. Kasuistik: Wir beschreiben zwei Brüder, beide Nieraucher, mit Genotyp ZQ0Clayton, die trotz niedrigen Ssp. erst in relativ hohem Alter klinisch auffällig wurden. Sie stellten sich 2013 bzw. 2014 vor. H.G. (Jg. 1941) H.H. (Jg. 1945) Familienanamnese(soweit bekannt) Vater (Raucher) mit 65J. an Lungenembolie, Mut…