CareLit Fachartikel
Labordiagnostik zur Lösung seltener und unerkannter Erkrankungen – Ein Schlüssel zur individuellen Diagnose
Muhidien Soufi, Volker Ruppert, Bilgen Kurt, Peter Heitland, Helmut D Köster · Der Klinikarzt · 2015 · Heft 01 · S. 22-28
Dokument
1021638
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In Deutschland leiden schätzungsweise 4 Millionen Patienten an seltenen und unerkannten Erkrankungen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10 000 Menschen an ihr erkrankt sind. Viele der betroffenen Patienten haben keine endgültige Diagnose und das Fehlen einer Therapie führt zu schweren Krankheitsverläufen. Man geht davon aus, dass etwa ¾ aller seltenen Erkrankungen primär genetisch bedingt sind, weswegen den modernen Möglichkeiten der humangenetischen Diagnostik eine besondere Rolle anheimfällt. Des Weiteren müssen aber auch seltene Formen von Infektionskrankheiten, Autoimmun…
Schlagworte
Rare diseases
genetic diagnosis
Next Generation Sequencings (NGS)
metallosis
inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS)
Diagnostik
Deutschland
Der Klinikarzt
