Bisher nicht beschriebene compound heterozygote Mutation im Insulinrezeptorgen als Ursache für das klinische Bild einer Insulinresistenz mit Diabetes bei einer Jugendlichen

Hintergrund: Bei Kindern und Jugendlichen stellt eine ausgeprägte Insulinresistenz im Rahmen eines Diabetes mellitus eine Seltenheit dar. Bei jugendlichen Mädchen kann sie zum klinischen Bild eines polyzystischen Ovarsyndroms mit Hirsutismus und Hyperandrogenämie führen. Fallbericht: Wir berichten über ein untergewichtiges Mädchen (BMI SDS -1,28), das sich im Alter von 14 Jahren in unserer Klinik vorstellte. Im Alter von 12,5 Jahren Diagnose eines Diabetes aufgrund einer Glukosurie. Unter intensivierter Insulintherapie war nur eine mäßig gute Stoffwechsellage erreichbar (HbA1c 9 – 10%). Keine diabetesassoziierte…