CareLit Fachartikel

Sequencing-basierte Detektion von BRCA1/2-Mutationen sowie -CNVs im Rahmen der genetischen HBOC-Routinediagnostik

E Honisch, N Hinssen, AS Vesper, T Fehm, D Niederacher · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2015 · Heft 08

Dokument
1022252
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
E Honisch, N Hinssen, AS Vesper, T Fehm, D Niederacher
Ausgabe
Heft 08 / 2015
Seiten
–
Erschienen: 2015-08-27 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0035-1560014

Zusammenfassung

Aufgrund hoher Kosten sowie limitiertem Durchsatz war die genetische Prädispositionsdiagnostik in hereditären Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)-Patienten bisher weitgehend auf die Gene BRCA1/2, RAD51C und CHK2 begrenzt. NextGen Sequencing (NGS) hingegen ermöglicht eine schnelle, kostengünstige und parallele Analyse von Millionen DNA-Molekülen. Um die Eignung dieser Technologie für die genetische HBOC-Routinediagnostik zu testen, wurde der Nachweis eines breiten Spektrums an BRCA1/2-Keimbahnmutationen mittels eines Benchtop-NGS Systems untersucht. Patientenspezifisch indexierte Sequenzierlibraries wurden mittels…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde