Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) und Schwangerschaft – Kasuistik und Literaturübersicht

Fragestellung: Die PNH ist eine seltene genetische bedingte Erkrankung (Gen-Mutation auf dem X-Chromosom); Inzidenz 1:100.000 bis 1:500.000, Häufigkeitsgipfel 25.-45. Lebensjahr, geschlechtsunabhängig) die durch hämolytische Anämie, Thrombophilie, Panzytopenie sowie Infektneigung gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Mutation des Gens für Phosphatidyl-Isonitol-Glykan-A (PIG-A) in den multipotenten Stammzellen im Knochenmark. Exakte Daten zur Inzidenz in der Schwangerschaft sind nicht verfügbar. Die mütterliche und fetale Mortalität werden mit 11,6% bzw. 7,2% angegeben. Das durch die PNH bestehende Risiko für venö…