Analyse der BRCA1/2-Mutationsprävalenz bei Patientinnen mit Triple-negativem Mammakarzinom und ohne familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs
K Rhiem, C Engel, E Hahnen, J Engel, D Niederacher, C Sutter, R Varon-Mateeva, D Steinemann, N Arnold, B Dworniczak, S Wang-Gohrke, A Gehrig, B Wappenschmidt, A Meindl, RK Schmutzler · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2016 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Daten zur Prävalenz von BRCA1/2-Mutationen bei Patientinnen mit Triple-negativen Mammakarzinomen (TNBC) ohne belastete Familienanamnese sind nach wie vor insuffizient. Darüber hinaus ist der ökonomische Einfluss von genetischen Testungen auf das Gesundheitssystem unklar. Methodik: Wir untersuchten im Deutschen Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs eine konsekutive Kohorte von Patientinnen mit TNBC und ohne Vorliegen einer familiären Belastung (n = 750). Ergebnis: Wir diagnostizierten bei insgesamt 161 Patientinnen (21,5%) eine pathogene BRCA1/2-Mutation. Die Mutationsprävalenz hing d…
