Genetisches und biochemisches Screening auf Gaucher- und Cholesterinesterspeicher-Krankheit bei Patienten mit unklarer Hepatosplenomegalie

Hintergrund: Morbus Gaucher (MG) und Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) sind möglicherweise unterdiagnostizierte lysosomale Lipidspeicherkrankheiten, bei denen es aufgrund von Mutationen im GBA- bzw. LIPA-Gen zum Ausfall eines lysosomalen Enzyms kommt. Beim MG ist die β-Glukozerebrosidase, bei der CESD die lysosomale saure Lipase betroffen. Beide Krankheiten gehen mit einer Hepato- und/oder Splenomegalie einher und führen zu einer Erhöhung des Screening-Parameters Chitotriosidase, einem Makrophagen-Aktivitätsparameter. Methodik: In der vorliegenden Arbeit wurden Patienten mit unklarer Hepatosplenomegalie…