CareLit Fachartikel

Prädiktive BRCA1/2-Gendiagnostik auf der Basis von Gewebeanalysen

K Keupp, J Kirfel, J Köhler, S Kröber, P Nürnberg, K Rhiem, B Wappenschmidt, R Schmutzler · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10

Dokument
1023072
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
K Keupp, J Kirfel, J Köhler, S Kröber, P Nürnberg, K Rhiem, B Wappenschmidt, R Schmutzler
Ausgabe
Heft 10 / 2016
Seiten
–
Erschienen: 2016-10-13 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0036-1593014

Zusammenfassung

Zielsetzung: Bisher konnte keine aussagekräftige prädiktive BRCA1/2-Genanalyse in Familien ohne lebenden Indexfall angeboten werden. Mit Einführung des Next-Generation-Sequencings (NGS) ist eine Hochdurchsatz-Mutationsanalyse in Formalin-fixierten-Paraffin-eingebetteten (FFPE)-Gewebe in einem parallelen Sequenzierverfahren möglich geworden. Materialien/Methoden: Aus einer Hochrisikofamilie, bei der alle Erkrankten bereits verstorben waren, kam eine gesunde Ratsuchende zur genetischen Beratung. Da von der Mutter der Ratsuchenden noch FFPE-Gewebe von einer Ovarialkarzinom-Operation zur Verfügung stand, wurde aus d…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde