CareLit Fachartikel

Das Wolf-Hirschhorn Syndrom

N.N. · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2016 · Heft 05 · S. 195-199

Dokument
1023833
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2016
Jahrgang 220
Seiten
195-199
Erschienen: 2016-10-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0042-107084

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS), Inzidenz: 1:20 000–1:50 000, weibliche Dominanz (2:1), ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die sich durch kraniofaziale Dysmorphien, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung und Anfallsleiden auszeichnet. Zytogenetisch findet sich eine terminale Deletion am kurzen Arm des Chromosom 4. Ausgehend von der Größe und Ausprägung der zugrunde liegenden Chromosomenaberration, zeigen die Kinder ein variables Bild an Mittelliniendefekten, Anomalien des Skelett- und Urogenitalsystems, sowie des zentralen Nervensystems. Etwa 1/3 der Kinder verstirbt im…

Schlagworte

Wolf-Hirschhorn-Syndrom Deletion 4p prenatal wolf-hirschhorn syndrome Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie