Immundefizienz im Erwachsenenalter
N.N. · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2017 · Heft 11 · S. 829-832
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Was ist neu? Diagnostik primärer Immundefekte Eine frühe und präzise Diagnosestellung primärer Immundefekte ist notwendig. Die AWMF-Leitlinie definiert Warnzeichen und eine Stufendiagnostik, um dieses Ziel zu erreichen. Variabler Immundefekt (CVID) CVID ist der Sammelbegriff für ein heterogenes Antikörpermangelsyndrom, das durch die zunehmende Anwendung moderner genetischer Diagnostik und bessere gezielte Therapieoptionen eine dramatische Reform mit diagnostischen und therapeutischen Folgen erfährt. Gata2-Defizienz Heterozygote Mutationen in dem hämatopoetischen Transkriptionsfaktor GATA2 führen zu einem seltene…