CareLit Fachartikel
Das Bardet-Biedl-Syndrom
N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 02 · S. 93-99
Dokument
1024987
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Erkrankung. Als Leitsymptome treten Adipositas, Polydaktylie, retinale Dystrophie, mentale Retardierung, Nierenerkrankungen und Hypogonadismus auf. Bei Patienten mit BBS besteht außerdem ein erhöhtes Risiko für zahlreiche weitere Erkrankungen, z. B. Herzerkrankungen, Diabetes mellitus, arterielle Hypertonie und Lebererkrankungen. Im menschlichen Genom konnten bisher acht Loci identifiziert werden, die mit dem BBS in Verbindung gebracht werden. In sieben dieser Loci konnte das verantwortliche Gen bereits kloniert wer…
Schlagworte
Oligogene Vererbung
triallelische Vererbung
ziliäre Dysfunktion
Oligogenic inheritance
triallelic inheritance
ciliary dysfunction
Kinder- und Jugendmedizin
