CareLit Fachartikel

Genetische Beratung bei Entwicklungsstörungen von Kindern

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 04 · S. 183-187

Dokument
1024994
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2007
Jahrgang 7
Seiten
183-187
Erschienen: 2007-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617964

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die genetische Beratung ist integraler Bestandteil in der Abklärung genetisch bedingter und mitbedingter Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Wichtige Elemente der genetischen Beratung sind die Stammbaumerhebung sowie die klinisch-genetische Untersuchung. Dabei gilt es, das Auftreten von einzelnen Merkmalen, Dysmorphiezeichen und klinischen Manifestationen zu einem Gesamtbild zusammenzuführen. Bereits ab dem frühen Kleinkindesalter ist die Diagnosefindung für die Eltern außerordentlich wichtig – einerseits, um einen Namen für die Entwicklungsstörung zu finden und damit auch eine Ursache benennen…

Schlagworte

Genetische Beratung genetische Diagnostik Syndrome Genetic counseling genetic diagnosis Kinder- und Jugendmedizin